Salud y Vida: Nuevo tratamiento busca luchar contra la atrofia muscular
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Imagine que su bebé nace sano. Pero en solo unos meses, empieza a perder la capacidad de mover los brazos, las piernas, los dedos de las manos y de los pies. Esto es lo que les ocurre a los bebés que nacen con atrofia muscular espinal, o s-m-a por sus siglas en inglés. Aunque esta enfermedad tiene una alta tasa de mortalidad, hay una nueva esperanza para estos bebés.
Sin un tratamiento precoz, la mayoría de los bebés no llegan a cumplir dos años. Pero ahora hay una nueva esperanza: un medicamento oral que puede administrarse en casa y que detiene literalmente esta enfermedad de inmediato.
Cuando la pequeña Ryu (REE-you) nació en filipinas, todo parecía perfecto. Pero entonces, a las ocho semanas.
"Está perdiendo la fuerza muscular en las piernas" comento Hazel Koizumi, Madre de Ryu.
Con un acceso limitado a las pruebas genéticas, se tardó meses en averiguar qué estaba pasando.
Es como si perdieras todos tus sueños", John Koizumi padre de Ryu.
Diagnosticados con S-M-A, John y Hazel deciden venir a EE.UU. donde los nuevos tratamientos pueden ayudar a salvar a Ryu.
La S-M-A está causada por un defecto en el gen de la neurona motora de supervivencia uno.
"Estos genes permiten que la neurona motora sobreviva. Si no los tienes, pierdes los nervios. El más eficaz se llama SMN 1: es el que falta en la atrofia muscular espinal", dijo Ann Tilton, MD.
Ahora, el primer medicamento oral aprobado por la F-D-A para tratamiento del S-M-A - EVRYSDI (ev-RIZ-dee) - puede activar el segundo gen S-M-N, haciéndolo más activo.
Ann Tilton, neuróloga de L-S-U, apenas puede creer lo que está viendo.
"Es absolutamente extraordinario que hayan desarrollado un medicamento que puede activar un gen específico para alterar el curso natural de una enfermedad. Quiero decir, qué mundo, es absolutamente milagroso", argumenta Tilton, MD.
En cuanto a Ryu, sus padres ahora tienen esperanza.
"Ya está mostrando muchos progresos. Como, empezó a, cómo, mover los dedos un poco", agrega Koizumi.
Otro medicamento fue aprobado para s-m-a en 2016, pero implica un tap espinal cada cuatro meses. EVRYSDI (ev-RIZ-dee) es el primer y único medicamento oral aprobado por el FDA.
La S-M-A es un trastorno genético en el que tanto la madre como el padre son portadores del gen. Aproximadamente una de cada 50 personas en los Estados Unidos puede ser portadora del gen S-M-A.
En la actualidad, casi todos los estados de EE.UU. realizan pruebas de detección de la SMA a los recién nacidos y, dada la naturaleza progresiva de la enfermedad, la concienciación y el tratamiento tempranos son fundamentales.
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